Hace poco, el actor Chris Hemsworth se sometió a un test de ADN cuyos resultados arrojaron un riesgo muy elevado de padecer alzhéimer. ¿Son fiables este tipo de pruebas? Y si es así, ¿en qué casos deberíamos hacérnoslas?
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Estudiar el material genético del SARS-CoV-2 nos ha permitido saber más sobre este patógeno, pero ¿cómo hemos llegado a tener la capacidad de descifrar el genoma?
Una enfermedad se denomina “rara” si su prevalencia es menor de 5 cada 10.000 habitantes. Pero son, que sepamos, algo más de 6.000. Juntas plantean todo un desafío para el sistema sanitario.
La pandemia de COVID-19 ha sacado a la luz que necesitamos protocolos analíticos innovadores y rápidos. La secuenciación por nanoporos destaca por su rapidez, flexibilidad y bajo coste de inversión.
Estos kits se están poniendo de moda por su precio y sencillez, pero no todo es tan sencillo como enviar una muestra de salivar por correo.
Top contributors
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Investigadora postdoctoral- Coordinadora de proyectos, Universidad de Granada
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Profesor de Investigación, CSIC; Director del Servicio de Medicina Genética y Molecular Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras – IPER; Director del Institut de Recerca Pediàtrica del Hospital Sant Joan de Déu; Jefe de Grupo CIBERER, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
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Profesor del Departamento de Biología y Geología, Universidad de Almería
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Departamento de Genética y Microbiología, Universitat Autònoma de Barcelona
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investigadora del Servicio Veterinario de Genética Molecular - SVGM (Dept. de Ciencia Animal y de los Alimentos), Universitat Autònoma de Barcelona
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Genetista. Investigador Científico del INIA-CSIC, Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA - CSIC)
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director del grupo de Investigación “Variación genética y enfermedad” del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y director de la División de Genómica del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria
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Profesor Pleno de Genética Médica, Universidad del País Vasco / Euskal Herriko Unibertsitatea